Analisi prenatale del cariotipo fetale su sangue materno
Esito in 24/48h con marcatura CE-IVD
Vera +Plus
Vera +Plus è il test prenatale non invasivo che permette lo studio di tutti i cromosomi fetali
Altri NIPT, rilevano solamente le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e di quelli sessuali X e Y.
Il Vera +Plus è il test prenatale non invasivo più avanzato ed accurato attualmente disponibile.
Rileva eventuali aneuploidie, duplicazioni e/o delezioni e/o traslocazioni in ogni cromosoma fetale.
Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più (trisomia) rispetto alla normale coppia di cromosomi , oppure quando ad una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).
Vera +Plus rileva con accuratezza le anomalie cromosomiche che causano le seguenti patologie:
TRISOMIA 21 (Sindrome di Down) È un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o di parte di esso) in sovrannumero. Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie, le malformazioni intestinali, la cataratta congenita e la bassa statura.
TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards) È un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali.
TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau) È un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio.
ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALII cromosomi (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da sogget- to a soggetto.
MICRODELEZIONI Si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezioni di geni. Le sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di DiGeorge, la sindrome del Cri-du-Chat e la sindrome di Prader-Willi.
