Ginecologia e Ostetricia - Nubra Medica

Nubra Medica
Poliambulatorio specialistico-Centro fisioterapico riabilitativo-Palestra medica

Ginecologia e Ostetricia

Il reparto ginecologia e ostetricia si occupa della salute della donna dall’adolescenza fino alla menopausa.

Gli specialisti di ginecologia e ostetricia si occupano della diagnostica delle patologie ginecologiche più frequenti: cisti ovari che, fibromi uterini, irregolarità mestruali, endometriosi; oltre che delle patologie ginecologiche oncologiche, in particolar modo delle patologie della cervice uterina con Pap test e colposcopia.

La valutazione clinica della paziente è integrata dalla possibilità di eseguire contemporaneamente ecografie della pelvi per fornire una diagnostica completa in tempi brevi.

si occupa anche delle problematiche relative all’adolescenza (counselling per contraccezione, vaccino HPV), del monitoraggio della gravidanza (prescrizione di esami ematochimici, visite ostetriche, ecografie ostetriche, counselling per la diagnosi prenatale) della prevenzione per la donna in menopausa (counselling per la terapia sostitutiva, visite, valutazione dello spessore della rima endometriale).

Pensando alla Gravidanza

Indagini genetiche innovative da un prelievo di sangue

Approfondimenti Diagnostici sul DNA della coppia e del feto prima e durante la gravidanza.

Negli ultimi anni sono avvenuti numerosi progressi in medicina prenatale. I futuri genitori hanno la possibilità di eseguire indagini diagnostiche approfondite, per affrontare al meglio tutte le fasi della gravidanza.

PRIMA DEL CONCEPIMENTO:

Visita preconcezionale
Ricerca sul DNA dei genitori

DURANTE LA GRAVIDANZA:

Analisi del DNA fetale
Ultraminiocentesi

LE MALATTIE GENETICHE

Le malattie genetiche indagabili con test prenatali possono essere suddivise in tre gruppi principali:

MALATTIE CROMOSOMICHE: Sono dovute ad una alterazione del numero o della struttura di un cromosoma ( come per esempio la sindrome di Down o trisomia 21)

MALATTIE GENOMICHE: Sono le malattie da microdelezioni dove viene perso ad acquisito un certo numero di geni di una regione di un cromosoma.

MONOGENICHE O MENDELIANE: Dovute alla mutazione di un singolo gene su un cromosoma autosomico o sessuale. Sono definite dominanti se la mutazione di un singolo gene causa la malattia. Recessive se occorre la presenza contemporanea del gene mutato su entrambi i cromosomi perché l’individuo sia malato.

Il rischio di malattia genetica è pari a circa 1/1000 qualunque sia l’età della donna.

Diagnosi Preconcezionale e Prenatale

Eseguibili già prima del concepimento

TEST NON INVASIVI: Con un semplice prelievo di sangue

RICERCHE SUL DNA DEI GENITORI

Si verifica se nella coppia vi sia la possibilità di trasmettere (essere portatori) le seguenti malattie genetiche: fibrosi cistica, sindrome dell’X fragile, atrofia muscolare spinale, sordità congenita non sindromica. Questi difetti genetici sono piuttosto comuni ma la malattia si può manifestare solo se entrambi genitori hanno l’alterazione (sono portatori) del DNA.

TROMBOFILIE

Sono un gruppo di alterazioni genetiche a carico di uno o più fattori della coagulazione del sangue che predispongono ad un maggior rischio di soffrire di episodi trombociti (ictus, infarti, trombosi, embolie). E’ consigliato ricercare queste modificazioni (polimorfismi) in tutti i soggetti (maschi e femmine) con storia familiare positiva, alle coppie con poliabortività, in coloro con un precedente episodio trombotico e nelle donne che in una precedente gravidanza hanno sofferto di ipertensione gestazionale, pre eclempsia/eclampsia (gesto), distacco di placenta o hanno partorito bambini di basso peso alla nascita.

TEST NON INVASIVI: nel primo trimestre (dalla 10°/11° settiman
VERA+PLUS MICRODELEZIONE
Ricerche su DNA fetale da prelievo di sangue materno. E’ attualmente il test non invasivo più avanzato ed accurato disponibile. Conun semplice prelievo del sangue della gestante, una tecnologia di laboratorio estremamente sofisticata e complessa, ricava le tracce di DNA del feto “sciolto” nel sangue materno. Rileva le alterazioni di numero (aneuploidie), le duplicazioni e le rotture (delezioni) in ogni cromosoma fetale. Le microdelezioni aggiungono l’approfondimento diagnostico di altre 6 sindromi causate da rotture piccolissime ( appunto microdelezioni) dei cromosomi: sindrome di DiGeorge, di Prader-Willi, del Cri du Chat, di Angelman, del 1p36, di Wolf-Hirschorn.
TEST COMBINATO: TRASLUCENZA NUCALE +BI TEST
E’ un test probabilistico specifico finalizzato a stabilire quale sia il rischio che sia presente la sindrome di Down nel feto in esame. Lo svantaggio del test è che nel 5% dei casi in cui il risultato sia positivo si tratta di falsi positivi. Cioè si effettuano indagini di approfondimento (amniocentesi o prelievo dei villi coriali) che risultano negative (il feto non ha la sindrome di Down). Più raramente nel caso di risultato negativo si tratta di un falso negativo. Cioè non viene rilevato alcun rischio di sindrome di Down in un feto che invece ne è affetto. Il test prevede due momenti diversi di esecuzione: prelievo di sangue per il Bi-test alla 10° settimana circa, ecografia per valutazione della Traslucenza Nucale (NT) ed elaborazione dei dati per il ricalcolo del rischio alla 12° settimana circa.

TEST INVASIVI: per diagnosi di conferma o approfondimenti
AMNIOCENTESI
Amniocentesi dalla 16° settimana di gravidanza e prelievo dei villi coriali (CVS)
ULTRAAMNIIOCENTESI
E’ il più ampio screening prenatale disponibile sul mercato che consente di diagnosticare oltre l’80% di malattie genetiche fetali.
Analizza contemporaneamente l’analisi di oltre 300 geni la cui alterazione è alla base della maggior parte delle malattie genetiche, anomalie malformative e neurologiche rilevabili in utero. Per la sua esecuzione è necessario prelevare un campione del liquido amniotico in cui si trovano le cellule del feto.

I consigli della Ginecologa

IN PREVISIONE DI UNA GRAVIDANZA sarebbe importante eseguire, una visita di check-up preconcezionale, in modo tale da indagare la presenza di patologie come anemia, diabete, problemi tiroidei, ipertensione, trombofilie e poter quindi intervenire efficacemente per ottimizzare le condizioni di salute della donna prima dell’inizio della gravidanza.

Medici

Dr.ssa Arianna Braconi

Dr.ssa Maria Elena Pisa

Servizi

Visite uro-ginelogiche
Ecografie ostetriche
Ecografie ginecologiche
Diagnosi pre-natale

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